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HER2基因扩增FISH检测典型案例分享汇报人：gdqa72491

内容导览01检测基石FISH技术原理与判读标准体系02异质万象三类典型异质性案例深度解析03临床回响从检测报告到靶向治疗决策

检测基石01

FISH检测原理与核心机制双色信号判读HER2基因（17q12-21.32）→橘色信号CEP17内参（17号染色体着丝粒）→绿色信号正常细胞：2橘色+2绿色扩增时橘色信号显著增多，呈簇状或散在分布探针杂交原理荧光原位杂交（FISH）通过荧光标记DNA探针与细胞核内HER2基因靶序列特异性杂交，在荧光显微镜下直接观察基因拷贝数金标准地位与IHC相比：更准确·重复性更好·与疗效相关性更密切判断HER2基因扩增不可替代的金标准

HER2判读标准与指南演进ASCO/CAP指南四次更新：比值临界点从2.2下移至2.0观察20个肿瘤细胞，计算HER2/CEP17比值判定扩增状态阳性比值≥2.0；或比值2.0但平均HER2拷贝数≥6.0阳性阴性比值2.0且平均拷贝数4.0阴性不确定比值2.0且拷贝数≥4.0且6.0，需扩大计数或重新检测不确定2007首版发布2013第一次更新2018第二次更新2023最新共识

IHC与FISH联合检测策略IHC2+是灰色地带，FISH确证是通往靶向治疗的唯一通行证IHC与FI