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NIPS检出母体恶性肿瘤高风险的管理策略专家共识

目录02风险评估方法01背景与定义03管理策略框架04具体管理措施05共识关键要点06实施与随访

背景与定义01

NIPS通过高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，利用生物信息学分析评估胎儿染色体非整倍体风险，具有高灵敏度和低假阳性率的特点。高通量测序技术检测主要基于胎盘滋养层细胞凋亡释放的cfDNA片段，其片段大小分布特征与母体来源DNA存在差异，为区分胎儿遗传物质提供依据。胎盘源性DNA优势新一代NIPS技术可同时检测染色体微缺失/微重复综合征及单基因病，通过深度测序分析母体cfDNA的基因组异常模式。多指标同步检测采用特定