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肿瘤遗传学基础从基因到肿瘤：理解癌症的遗传学本质

课程内容导览01遗传学基石肿瘤遗传学基本概念与遗传变异类型02分子机制癌基因激活与抑癌基因失活的分子路径03临床关联遗传易感性、肿瘤异质性与精准医学应用

CHAPTER遗传学基石基因是肿瘤故事的起点从种系突变到体细胞突变，建立肿瘤遗传学的基本语言01

肿瘤遗传学的核心命题癌症本质上是基因组疾病，由体细胞突变累积驱动多步骤模型01种系突变生殖细胞遗传，可垂直传递02体细胞突变后天获得，不可遗传03协同变异单个突变不足以致癌，需多个关键基因协同每一次细胞分裂都可能引入新突变年龄是重要风险因素理解肿瘤遗传学是靶向治疗与精准诊断的基石

种系突变与遗传易感性种系突变存在于全身所有细胞，可遗传给后代，携带者出生即具备第一次打击，肿瘤发生概率显著升高种系突变与体细胞突变对比特征种系突变体细胞突变分布全身各组织细胞仅肿瘤细胞遗传性可遗传不遗传典型场景遗传性肿瘤综合征散发肿瘤检测样本外周血肿瘤组织

基因组不稳定性基因组不稳定性是肿瘤的标志性特征之一，驱动突变累积与恶性演进染色体不稳定性染色体数目异常与非整倍体微卫星不稳定性DNA错配修复缺陷，短重复序列长度改变突变表型DNA聚合酶校正功能缺陷，突变速率急剧升高基因组不稳定性既是肿瘤的因，也是肿瘤持续演化的引擎

表观遗传调控异常三大核心表观遗传机制在肿瘤中普遍失调表观遗传改变不改变DNA序列，但影响基因