BRCA基因突变机制与风险评估.pptxVIP

医学教育培训课程BRCA基因突变机制与风险评估医学教育培训课程2026年08月

课程导览01突变机制从基因定位到合成致死原理02风险评估量化数据与预测模型解读03临床干预检测策略与精准治疗路径

突变机制理解突变，才能理解风险BRCA1与BRCA2的基因定位、蛋白结构与DNA损伤修复功能BRCA1与BRCA2的基因定位、蛋白结构与DNA损伤修复功能基因科学01

BRCA1与BRCA2的基因定位与蛋白结构BRCA1染色体定位17号染色体长臂17q21外显子数24个氨基酸数1,863个RING结构域N端，与BARD1形成E3泛素连接酶复合物BRCT结构域C端，负责染色质伸展活性BRCA2染