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探寻ISS患儿GHR基因单核苷酸多态性：关联、机制与展望

一、引言

1.1研究背景

身高是衡量儿童生长发育状况的重要指标之一，正常儿童的身高增长遵循一定的规律，并受到多种因素的综合调控。在儿童群体中，存在这样一部分患儿，他们的身高显著低于同年龄、同性别、同种族儿童的平均身高水平，同时又无法明确找到导致矮小的具体病因，这部分患儿被诊断为特发性矮小（idiopathicshortstature，ISS）。ISS是一种较为常见的儿童生长发育障碍性疾病，其发病率在儿童群体中占据一定比例，流行病学研究显示，大约3%-5%的儿童受ISS影响，给患儿及其家庭带来了沉重的心理负担和社会压力。患儿可能在学校等社交环境中因身高问题遭受歧视、嘲笑，从而产生自卑、孤僻等不良心理状态，这不仅影响其心理健康，还可能对学业成绩、社交能力的发展造成阻碍。

ISS具有复杂的发病机制，目前认为是遗传因素与环境因素相互作用的结果。其中，遗传因素在ISS的发病中起着关键作用，众多研究表明，ISS具有较高的遗传度，遗传因素对身高差异的贡献约为60%-80%。生长激素-胰岛素样生长因子1（GH-IGF-1）轴是调控人体生长发育的重要内分泌系统，生长激素（GH）由垂体前叶分泌，它需要与靶细胞表面的生长激素受体（growthhormonereceptor，GHR）结合，激活