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2026AHA科学声明：克隆造血作用及其心血管意义

目录02病理生理学机制01克隆造血作用基础概述03心血管疾病关联证据04诊断与评估方法05临床管理与治疗策略06未来研究方向

克隆造血作用基础概述01

克隆性造血（CH）定义克隆造血是指造血干细胞或祖细胞因获得性基因突变而获得增殖优势，导致外周血中携带相同突变的血细胞比例显著增加的现象。这种现象与衰老密切相关，但并非所有突变都会引发恶性疾病。与血液系统恶性肿瘤的区别克隆造血通常表现为良性或亚临床状态，但某些驱动突变（如DNMT3A、TET2、ASXL1等）可能增加骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓系白血病（AML）的风险。克隆扩增的生物学意义克隆造血反映了造血系统的适应性进化，可能通过炎症反应或细胞代谢改变间接影响心血管等非血液系统疾病的发展。定义与基本概念

克隆造血的检出率随年龄增长显著上升，40岁以下人群罕见（1%），而70岁以上人群可达10%-20%，百岁老人中甚至超过50%。年龄相关性男性克隆造血发生率略高于女性，且某些突变（如JAK2）在特定种族中富集，提示遗传或环境因素的影响。性别与种族差异不同人群的常见突变基因存在差异，例如TET2突变在欧美老年人群中更普遍，而亚洲人群可能表现出不同的突变频率和类型。突变谱差异流行病学研究显示，携带CH突变（尤其是TET2和DNMT3A）的个体，动脉粥样硬化性心血管病（ASCVD