2026+EHA建议：血红蛋白病的产前诊断与筛查.pptx

2026EHA建议：血红蛋白病的产前诊断与筛查

目录

02

孕前筛查策略

01

引言与背景

03

产前筛查方法

04

产前诊断技术

05

EHA建议核心内容

06

结论与展望

引言与背景

01

血红蛋白病概述

遗传特征

血红蛋白病（如地中海贫血和镰状细胞病）属于常染色体隐性遗传单基因疾病，携带者通常无症状，但可通过基因检测识别。

全球流行病学

作为全球最常见的单基因疾病，血红蛋白病在东南亚、地中海和非洲地区高发，携带者筛查对降低发病率至关重要。

临床分型

根据严重程度分为重型（如β-地中海贫血）、中间型和轻型，重型患者需终身输血或造血干细胞移植治疗。

筛查与诊断必要性

约80%携带者无临床表