乳腺癌的遗传风险评估与咨询.pptxVIP

乳腺癌的遗传风险评估与咨询汇报人：匦匣焙撩矫

乳腺癌的遗传真相家族性乳腺癌病因：共同生活环境、饮食习惯遗传风险：较低遗传性乳腺癌病因：BRCA1/2等明确致病基因突变占比：仅占所有乳腺癌的5%～10%遗传风险：极强发病年龄早多位亲属患病，且发病年龄≤50岁双侧病变易出现双侧乳腺病变并发卵巢癌部分患者先后或同时罹患乳腺癌与卵巢癌男性患病少数家庭有男性成员患病有家族史不等于遗传性乳腺癌，精准区分才能科学判断风险。VS

BRCA基因：人体的卫士BRCA1和BRCA2是人体内关键的抑癌基因，负责修复DNA双链断裂，维持基因组稳定性正常功能BRCA1识别DNA损伤并启动修复信号BRCA2招募RAD51蛋白完成精确修复突变后果01DNA修复能力丧失细胞转向易错修复02基因组不稳定突变累积03最终引发癌变BRCA基因如同细胞的质检员，突变意味着质检系统失灵

突变携带者的癌症风险携带BRCA突变者终生癌症风险显著升高，需高度重视终生癌症风险对比5~7倍BRCA1乳腺癌风险10~30倍BRCA1卵巢癌风险男性携带者前列腺癌胰腺癌风险亦显著升高

BRCA1与BRCA2差异对比两种突变均需高度重视，预防策略需根据基因类型个体化调整BRCA1突变乳腺癌风险更高（60%～85%）卵巢癌风险更高（15%～45%）发病年龄更早，平均40～50岁病理类型三阴性乳腺癌比例高男性乳腺癌风险