常见人类疾病表观基因组关联研究综述.pdfVIP

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常见人类疾病的表观组关联研究

Vardhman

K.

Rakyan*、Thomas

A.

Down‡、David

J.

Balding§

与

Stephan

Beck¶

|尽管全组关联研究（GWAS）在识别常见疾病相关位点方面取得成果，但

仍有相当比例的致病机制未能阐明。组技术的进展使我们能够启动大规模人类疾

病相关表观遗传变异研究，特别是甲基化变异研究。此类表观组关联研究（

EWAS）带来了新机遇，同时也产生了GWAS中未曾遇到的新。探讨EWAS的

设计、队列与样本选择、统计显著性与效力、混杂因素及后续研究。此外，我们还讨论了

如何通过整合EWAS与GWAS来解析复杂的GWAS单倍型以进行功能分析。

*伦敦玛丽大学巴茨及伦敦医学与牙布拉izard细胞与分子科学，英国伦敦

纽瓦克街4号，E1

2AT。大学威康研究