2026+ASCIA专家共识：IEI分子诊断.pptxVIP

;;;IEI定义与疾病谱系更新;;2026ASCIA共识目标与关键更新点;;主流技术：NGS（WES/WGS/靶向Panel）;生物信息学分析流程标准化;特殊技术应用（CNV、RNA-seq、MLPA）;;重症联合免疫缺陷优先检测;;;;基于ACMG/AMP指南的变异分类标准;优先考虑与已知IEI疾病表型高度吻合的基因变异（如SCID患者检测IL2RG、RAG1等基因），对非典型表型需谨慎排除多基因或环境因素影响。;临床可操作报告内容框架;;;;;;遗传咨询流程规范

预检测咨询内容：

明确告知检测范围、潜在检出结果（如次要发现）及局限性，特别强调VUS的不可预测性和后续随访需求。

评估患者/家庭的心理承受能力，提供决策支持工具（如决策树模型）帮助理解检测利弊。

后检测咨询重点：

针对确诊患者制定个性化管理方案（如免疫重建或靶向治疗），并解释遗传模式对家族成员的风险影响。

对VUS结果需动态跟踪数据库更新（如ClinVar），避免过早干预或错误解读。

知情同意书关键条款;;;功能验证技术（如CRISPR筛选）进展;数据共享与国际协作机制;;