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（2025版）单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识PPT课件.pptxVIP

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  • 2026-08-20 发布于福建
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（2025版）单分子实时测序在地中海贫血精准防控中的临床应用专家共识PPT课件.pptx

    ;;;地中海贫血全球流行病学特征;;;;;与传统测序方法的性能比较;;;;;;;;携带者筛查与风险评估;治疗监测与个性化干预;;;;;检测时机与流程：

    携带者筛查建议在孕前或早孕期完成，样本类型优先选择外周血；产前诊断需结合超声引导下绒毛/羊水取样，报告周期压缩至7个工作日内。

    对α-地贫东南亚型缺失（--SEA）等高频变异，推荐采用靶向捕获结合HiFi测序的“双保险”策略。;临床实践指南要点;;;;;研究创新与发展方向;

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