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儿童矮小症病因筛查指南（2026版）

随着现代儿科内分泌遗传代谢学的快速发展，儿童身材矮小的诊断与鉴别诊断已经进入了一个精准化、分子化的时代。身材矮小是指在相似的生活环境下，同种族、同性别、同年龄的个体身高低于正常人群平均身高的2个标准差（-2SD），或低于第3百分位（-1.88SD）。其中，部分患儿虽未达到-2SD，但生长速度显著下降，亦属于需重点筛查的范畴。本指南基于2026年最新的临床循证医学证据与分子遗传学技术进展，旨在为临床医师提供一套系统、规范且具有高度可操作性的病因筛查路径，以实现早发现、早诊断、早干预。

一、矮小症的定义与筛查启动标准

矮小症并非一种独立的疾病，而是一种由多种潜在病因引起的临床表现。在启动筛查程序前，必须严格界定标准，避免过度医疗或漏诊。根据最新的生长发育参照标准，筛查的启动条件包括但不限于以下几点：

1.身高绝对值判定：使用标准化的生长曲线图（如WHO标准或中国国家标准），当患儿身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群身高的-2SD或第3百分位时，必须立即启动全面筛查。

2.生长速率偏离：对于身高虽未低于-2SD，但生长速率（GV）明显低下者，需高度警惕。具体判定标准为：3岁以下儿童年生长速率小于7厘米/年；3岁至青春期前儿童年生长速率小于5厘米/年；青春期儿童年生长速率小于6厘米/年。

3.靶身高偏离：根据父母身高计算患儿靶身高，当患儿预测成年身