乳腺癌的遗传风险评估.pptxVIP

乳腺癌遗传风险评估汇报人：豢驶啪秤

内容导览01遗传基础致病基因与遗传机制02评估工具检测技术与风险模型03临床实践高危识别与干预路径04前沿展望研究进展与精准预防

遗传基础01

BRCA1/2是DNA修复守护者理解基因，才能理解风险核心功能：同源重组修复的守护者BRCA1：识别DNA双链断裂信号启动修复程序BRCA2：运送RAD51蛋白至断裂点完成精准修复两者协同：维持基因组稳定防止突变累积突变后果：修复失效与癌变路径同源重组修复失效细胞被迫启用易出错替代通路突变迅速累积基因组不稳定→癌变风险激增二次打击假说：从携带者到患者01种系突变携带者一个等位基因已先天失活02体细胞二次打击另一个