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乳腺癌的遗传风险评估与咨询汇报人：匦匣焙撩矫

内容导览01风险认知乳腺癌遗传风险的基础认知框架02评估工具风险评估模型与基因检测方法03咨询干预遗传咨询流程与分层干预策略04精准展望精准医疗时代的管理新方向

风险认知01

遗传因素占乳腺癌发病的5%~10%35.72万例2022年我国乳腺癌新发病例5%~10%与遗传基因突变直接相关15%BRCA1/2胚系致病性突变占全部遗传突变比例遗传性乳腺癌≠家族聚集性乳腺癌遗传性乳腺癌家族聚集性乳腺癌明确的致病基因突变引发共同生活环境及行为习惯相关可检测、可量化评估多因素交互，难以单一归因BRCA1/2核心抑癌基因基因定位：BRCA1位于第17号染色体，BRCA2位于第13号染色体核心功能：编码蛋白参与DNA双链断裂同源重组修复（HRR）二次打击假说携带胚系突变者→一个等位基因已失活体细胞突变发生→另一个正常等位基因失活抑癌功能完全丧失→引发癌变

BRCA1与BRCA2突变终生风险对比BRCA1突变携带者乳腺癌与卵巢癌终生风险均显著高于BRCA2，比普通人群高出10~20倍BRCA1/2终生风险对比关键特征对比肿瘤亚型特征BRCA1常表现为三阴性乳腺癌，BRCA2常表现为ER阳性乳腺癌男性乳腺癌风险BRCA1相对较低，BRCA2显著升高风险倍数比普通人群高出10~20倍

中国人群突变风险与多基因谱系BRCA突变的多癌种风险