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2025年内分泌学(正副高)-正高考试历年参考题库含答案解析

内分泌学（正高）历年参考题库

单选题

1.某36岁女性，G2P1，第一胎7年前足月分娩4100g巨大儿，孕24-28周OGTT提示空腹5.8mmol/L、1h11.7mmol/L、2h9.2mmol/L，产后未规范随访，本次因“查体发现血糖升高3月”就诊，完善相关检查提示BMI28.7kg/㎡，空腹C肽1.9ng/ml，餐后2hC肽5.6ng/ml，HbA1c7.8%，抗GAD抗体阴性，抗IA2抗体阴性，抗锌转运体8抗体阴性，腹部超声提示双侧多发肾小囊肿，患者母亲42岁确诊糖尿病，未用胰岛素治疗，62岁进展至终末期肾病行维持性血液透析，患者外公50岁确诊糖尿病，最终因急性心梗去世。该患者最可能的分子病因是以下哪类基因突变？

A.HNF4α基因突变导致的MODY1

B.GCK基因突变导致的MODY2

C.HNF1β基因突变导致的MODY5

D.HNF1α基因突变导致的MODY3

E.线粒体DNA3243AG突变导致的母系遗传性糖尿病伴耳聋

答案：C

解析：本题核心考点为2024版《中国单基因糖尿病诊疗临床路径》中青少年起病的成人型糖尿病（MODY）各亚型的鉴别要点。MODY5由HNF1β基因突变驱动，呈常染色体显性遗传，核心临床特征为早发糖尿病合并泌尿生殖系统发育异常、双侧肾多发囊肿，患者可在无糖尿