HER2基因扩增FISH典型案例分享.pptxVIP

病理科技术分享HER2基因扩增FISH检测典型案例分享技术原理·判读标准·典型案例·质控规范分享人病理科日期2026年08月

分享导览01技术基石FISH检测原理与临床价值定位02判读精要判读标准体系与2024版指南更新03案例解析三例典型病例串联临床决策路径04质控护航操作规范与质量保障体系构建

01技术基石精准诊断是精准治疗的第一道关卡从HER2基因到FISH技术，夯实分子病理检测根基

HER2基因的生物学意义与临床价值HER2基因的生物学意义与临床价值01基因定位位于17号染色体长臂(17q11.2-q12)，编码HER2跨膜蛋白02正常功能细胞表面信号天线，调控正常增殖03关键异常约15-20%乳腺癌发生HER2基因扩增，蛋白过度表达，通路持续激活驱动肿瘤04临床价值侵袭性强、预后差，但恰是抗HER2靶向治疗的精准命门

FISH技术原理与双探针设计双色双位点探针红色荧光标记HER2基因探针+绿色荧光标记CEP17参考探针，以17号染色体着丝粒为内对照四步核心流程1变性高温解链双链DNA2杂交42℃恒温过夜，探针与靶序列退火配对3洗脱去除非特异性结合，保留特异性杂交信号4复染DAPI染色定位细胞核判读关键荧光显微镜下计数红、绿信号点，计算HER2/CEP17比值，精准区分真正基因扩增与整条染色体多体性1993年雅培公司推出首款FISH检测试剂盒，标志着FISH