BRCA基因突变机制与风险评估.pptxVIP

学术讲座BRCA基因突变机制与风险评估医学专业人士DATE2026年08月

BRCA基因的基因组定位二者均属于高度保守的肿瘤抑制基因，编码蛋白在DNA同源重组修复（HRR）通路中承担核心职能BRCA1染色体定位：17号染色体长臂（17q21）外显子数：24个氨基酸数：1,863个核心结构域：N端RING结构域（结合BARD1形成E3泛素连接酶）核心结构域：C端双BRCT结构域（介导染色质伸展活性）BRCA2染色体定位：13号染色体长臂（13q12-13）外显子数：27个氨基酸数：3,418个核心结构域：8段BRC重复序列（专门结合RAD51重组酶）核心结构域：—VS

BRCA1与BRCA2的分