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儿童神经肌肉病诊疗专家共识（2025版）

一、前言与流行病学概述

儿童神经肌肉病是一组主要累及骨骼肌、周围神经及神经肌肉接头的遗传性或获得性疾病，具有高度的临床异质性和遗传异质性。这类疾病往往起病隐匿，病情呈进行性或间歇性加重，严重影响患儿的运动功能、生活质量甚至生存期。随着分子生物学技术的飞速发展，尤其是高通量测序技术的普及与基因治疗手段的突破，该领域的诊疗格局发生了革命性变化。然而，由于疾病种类繁多、临床表现复杂且基层医生认知度参差不齐，误诊、漏诊及延误治疗的情况仍时有发生。

本共识旨在整合国内外最新的循证医学证据与临床实践经验，规范儿童神经肌肉病的诊断流程、治疗策略及多学科管理方案。重