遗传性乳腺癌的定义.pptxVIP

精准医学专题遗传性乳腺癌：从基因到临床的精准认知BRCA·胚系突变·精准诊疗·风险管控日期2026年08月

遗传性乳腺癌的核心定义BRCA1/2、p53、PTEN等基因胚系突变引起，约占全部乳腺癌5%~10%遗传性突变来源生殖细胞（精子或卵子），受精后复制至全身每个细胞遗传特征家族聚集性，亦称家族性乳腺癌临床特点45岁前发病，双侧或多原发灶，三阴性比例显著更高散发性突变来源后天环境与体细胞突变累积遗传特征无家族聚集性，不可遗传临床特点发病年龄较晚，多为单侧单发灶本质区别：遗传性携带可遗传的致病基因变异，散发性由后天体细胞突变所致

胚系突变如何遗传常染色体显性遗传：50%概率继承致