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基因检测临床转化应用专家共识（2025版）

随着生命科学与医学技术的飞速发展，基因检测技术已从单一的科研工具逐步转化为临床诊疗决策的关键依据。为规范基因检测技术在临床各领域的应用，提升检测结果的准确性与可解读性，确保患者获益，特制定本共识。本共识旨在为临床医生、实验室人员及相关医疗机构提供最新的指导原则，推动基因检测技术在临床转化过程中的标准化、规范化和科学化发展。

一、前言

精准医疗的核心在于基于个体的遗传特征进行疾病预防、诊断和治疗。基因检测作为实现精准医疗的基石，近年来在肿瘤学、遗传病、心血管疾病、感染性疾病及药物基因组学等领域展现出巨大的应用潜力。然而，技术的快速迭代也带来了临床应用