2026临床医学遗传性疾病诊疗模拟卷(PDF版).docVIP

2026临床医学遗传性疾病诊疗模拟卷(PDF版)

考试时长：120分钟

满分：100分

一、单项选择题：30题，每题1分，共30分。

1.遗传性疾病中，常染色体显性遗传的特点是

A./隐性遗传

B./常表现为家族聚集

C./杂合子患病率低

D./仅男性患病

2.下列哪种疾病属于常染色体隐性遗传

A./地中海贫血

B./苯丙酮尿症

C./血友病

D./唐氏综合征

3.人类基因组计划的目标是

A./绘制人类基因组图谱

B./治疗所有遗传性疾病

C./消灭所有传染病

D./开发新型抗生素

4.遗传咨询的主要目的是

A./确定遗传病的诊断

B./预测遗传病的风险

C./治疗遗传病

D./预防遗传病

5.产前诊断常用的方法不包括

A./羊水穿刺

B./绒毛取样

C./基因芯片检测

D./核磁共振成像

6.唐氏综合征的主要遗传学基础是

A./21号染色体三体

B./X染色体单体

C./Y染色体单体

D./18号染色体三体

7.下列哪种疾病与脆性X综合征有关

A./21号染色体三体

B./苯丙酮尿症

C./脆性X染色体综合征

D./血友病

8.遗传密码的特点是

A./不连续性

B./重叠性

C./摆动性

D./以上都是

9.下列哪种疾病属于单基因遗传病

A./高血压

B./糖尿病

C./囊性纤维化

D./哮喘

10.基因诊断的主要技术手段是

A./PCR

B./基因测序