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脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识

目录

02

携带者筛查共识要点

01

脊髓性肌萎缩症概述

03

遗传咨询实施框架

04

专家共识核心原则

05

筛查与咨询推广策略

06

结论与未来方向

脊髓性肌萎缩症概述

01

疾病定义与病因机制

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由脊髓前角运动神经元变性导致的遗传性神经肌肉疾病，核心病理表现为进行性肌无力和肌萎缩，严重影响患者运动功能和生活质量。

神经肌肉退行性疾病

95%病例由SMN1基因第7号外显子纯合缺失或突变引起，该基因编码的运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏会导致运动神经元凋亡，进而阻断神经肌肉信号传导。SMN2基因拷贝数修饰疾病严重程度。

SMN