遗传病的分类、临床诊断和治疗精选全文.pptVIP

Southern:1975年，英国人southern创建，是研究DNA图谱的基本技术基因的表达鉴定RNA水平:RT-PCR。PCR:1985年，KaryMullis发明了PCR表达谱芯片Northernblot,1977年检测RNA的表达水平mRNA直接跑胶,转膜,杂交。基因的表达鉴定Protein:Western第0代遗传标记:1、滴血认亲2.血型分析第一代遗传标记:限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism，缩写RFLP，DNA指纹):DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小第二代遗传标记:短串联重复序列STR第三代遗传标志：单核苷酸多态性（SNP)：分子诊断的特点针对直接病因诊断特异性强,灵敏度高适应性强,诊断范围广目的基因是否处于活化状态均可,无组织和发育特异性。在感染性疾病的基因诊断中,可检测正在生长的病原体或潜伏病原体。可以是任何有核细胞，包括：1、外周血白细胞、口腔粘膜细胞2、活检标本、石腊包埋的组织块3、沉淀细胞（唾液、痰液、尿液）4.羊水细胞、绒毛细胞、进入母体循环的胎儿细胞(应用PCR，样本可微量化到一个细胞)