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新生儿遗传代谢病筛查指南（2026版）

本指南旨在为各级医疗机构、妇幼保健院以及新生儿疾病筛查中心提供一套标准化、规范化且具备前瞻性的新生儿遗传代谢病筛查（NBS）操作规范与临床指导原则。随着生物医学技术的飞速发展，特别是串联质谱（MS/MS）与二代测序（NGS）技术的深度融合应用，2026版指南在既往基础上进行了全面的更新与迭代，强调了精准筛查、快速诊断与规范治疗的闭环管理，以期进一步降低出生缺陷，提高出生人口素质。

一、筛查目标与公共卫生意义

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿出生后早期，通过快速、简便、敏感的实验检测方法，对严重危害新生儿生长发育的先天性、遗传性疾病进行群体筛查。其核心价值在于实现症状出现前的早期诊断与干预，从而避免或减轻不可逆的体格和智力发育损伤，甚至挽救生命。

在当前的公共卫生体系下，筛查工作已从单一的“防残”向“防残、防病、优生优育”的综合目标转变。通过建立覆盖全人口的筛查网络，结合大数据分析与精准医疗手段，我们能够更有效地识别高风险个体，为家庭提供科学的生育指导，并为国家制定公共卫生政策提供详实的数据支持。筛查不仅是医疗技术的应用，更是社会公平与医疗保障体系完善的重要体现。

二、筛查病种的确立原则与核心病种

筛查病种的选择严格遵循Wilson和Jungner筛查标准，即疾病发病率高、病情危害严重、筛查方法准确可靠、具备有效的治疗手段且治疗成本可接受。