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遗传性肾小球病诊疗共识2024

一、前言

遗传性肾小球病是一组由单基因突变或多基因遗传易感因素介导的肾小球疾病，占全部肾小球疾病的10%~15%，在儿童慢性肾脏病（CKD）及终末期肾病（ESRD）患者中占比可达20%~30%，成人ESRD患者中占比约5%~10%。既往由于对该病认知不足、基因检测技术可及性有限，临床误诊、漏诊率高达40%以上。近年来随着二代测序技术的普及、发病机制研究的深入及靶向药物的研发，遗传性肾小球病的诊疗模式已发生根本性转变。为规范我国遗传性肾小球病的临床诊治路径，中华医学会肾脏病学分会遗传性肾脏疾病学组组织全国相关领域专家，结合最新循证医学证据及我国临床实践特点，制定本