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遗传性血色病诊疗中国专家共识2024

一、概述

遗传性血色病（hereditaryhemochromatosis,HH）是一组因铁代谢相关基因发生功能缺陷，导致肠道铁吸收异常增加，过量铁在肝脏、心脏、胰腺、关节、垂体等多个实质器官进行性沉积，最终引发器官功能不可逆损伤的常染色体遗传性疾病。根据致病基因的不同，HH可分为5型：1型为HFE基因相关血色病，是全球最常见的HH类型，占所有HH病例的90%以上；2型为青少年型血色病，分为2A型（HJV基因致病）和2B型（HAMP基因致病）；3型为TFR2基因突变所致；4型为SLC40A1基因突变导致的铁转运蛋白病，分为4A型（铁转运蛋白功能丧失型）