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遗传性心血管疾病基因检测专家共识2024

1背景与共识目的

遗传性心血管疾病（hereditarycardiovasculardisease,HCVD）是一类由遗传变异导致、具有家族聚集性的心血管疾病，涵盖遗传性心肌病、遗传性心律失常、遗传性血脂异常、遗传性胸主动脉疾病、单基因高血压、遗传性先天性心脏病等多个亚型。流行病学数据显示，我国HCVD患者总规模超1000万，其中常见类型中肥厚型心肌病（HCM）人群患病率约1/500，扩张型心肌病（DCM）遗传性亚型患病率约1/2500，致心律失常性右室心肌病（ARVC）约1/5000，长QT综合征（LQTS）约1/2000，杂合子型家族性高胆