罕见内分泌疾病诊疗指南（2025版）.docx

罕见内分泌疾病诊疗指南（2025版）

一、总则

1.1定义与流行病学

罕见内分泌疾病指累及下丘脑、垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺、胰岛等内分泌腺体，符合我国罕见病定义（患病率＜1/50万，新生儿发病率＜1/10000）的一大类单基因或多基因遗传病。根据2023年更新的《中国罕见病目录》，共纳入21种明确分类的罕见内分泌疾病，2024年中国罕见病联盟内分泌代谢专业委员会发布的全国流调数据显示，我国罕见内分泌疾病总患病率为8.7/10万，现有患者约12.2万，整体误诊率达76.4%，平均确诊延迟时间为4.2年，仅18.6%的患者接受规范治疗。本指南结合近年国内外基础与临床研究进展，整合国内