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2026年医学遗传学招聘笔试真题附答案

一、单项选择题（每题1分，共30分）

1.关于常染色体显性遗传病的特点，下列说法错误的是：

A.患者双亲中通常有一方是患者

B.患者子女发病风险约为50%

C.男女发病机会均等

D.系谱中一般看不到连续传递现象

答案D

解析常染色体显性遗传病在系谱中通常表现为连续传递，即每代均可出现患者。D项所述看不到连续传递现象是常染色体隐性遗传病的特点。

2.人类体细胞的染色体数目为：

A.22条

B.23条

C.44条

D.46条

答案D

3.下列哪种遗传病的遗传方式属于X连锁隐性遗传？

A.亨廷顿病

B.血友病A

C.马方综合征

D.家族性高胆固醇血症

答案B

4.唐氏综合征（21三体综合征）最常见的核型是：

A.46,XX,del(5)(p15)

B.47,XX,+21

C.46,XY,t(14;21)

D.45,X

答案B

5.苯丙酮尿症是由于缺乏下列哪种酶所致？

A.酪氨酸酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

答案B

6.关于线粒体遗传病的特点，下列说法正确的是：

A.呈典型的孟德尔式遗传

B.致病基因位于细胞核内

C.通常由母亲传递给所有子女

D.父亲可将线粒体病传给子女

答案C

解析线粒体