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混合性结缔组织病诊疗指南

一、概述

混合性结缔组织病（mixedconnectivetissuedisease,MCTD）是一类具有系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（SSc）、多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）、类风湿关节炎（RA）多种结缔组织病重叠临床特征，伴血清高滴度抗核抗体（ANA）、高滴度抗U1核糖核蛋白（U1RNP）抗体的自身免疫性疾病。1972年由Sharp首次提出，目前全球发病率约为（2~10）/10万人，女性高发，发病年龄多在15~60岁，80%患者为女性，儿童MCTD占所有病例的10%~15%。MCTD的发病机制尚未完全阐明，目前认为是遗传易感性、环境触发（如紫外线、化学毒物、感染）、性激素异常共同作用导致的免疫紊乱：自身反应性T、B细胞过度活化，产生大量抗U1RNP抗体等自身抗体，形成免疫复合物沉积于组织，诱发慢性炎症损伤，最终导致多系统器官结构和功能异常。

MCTD疾病异质性较强，部分患者可长期保持隐匿、稳定状态，也可快速进展为严重肺动脉高压、肺间质病变，早期规范诊疗可显著改善患者长期预后，未规范治疗的MCTD10年生存率约为60%~70%，规范随访治疗后10年生存率可提升至80%~90%。

二、诊断

（一）临床表现

MCTD可累及全身多系统，不同患者临床表现差异较大，常见表现如下：

1.皮肤黏膜表现：约85%患者存在皮肤受累，最具特征性的表现是