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遗传性聋外科治疗专家共识

目录

02

诊断评估

01

背景与概述

03

外科治疗原则

04

具体手术技术

05

术后管理

06

共识总结与建议

背景与概述

01

遗传性聋的定义与流行病学

基因突变致病

遗传性耳聋是由基因或染色体异常导致的听力障碍，可分为综合征型（伴其他器官异常）和非综合征型（仅听力受损），分别占30%和70%。

高发病率

群体发病率超过27/1000，每1000名新生儿中约1例先天性耳聋，其中60%以上由遗传因素导致，GJB2、SLC26A4是主要致病基因。

遗传方式多样

包括常染色体显性/隐性遗传、X连锁遗传及线粒体母系遗传，隐性遗传中GJB2基因突变最常见。

临床表现差异