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遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识解读

目录02病理生理机制01疾病概述03诊断标准与方法04治疗策略05专家共识解读06预后与管理

疾病概述01

遗传性血管性水肿（HAE）是一种由C1酯酶抑制物（C1-INH）缺乏或功能缺陷引起的常染色体显性遗传病，临床以反复发作的皮肤、黏膜血管性水肿为特征。常染色体显性遗传病水肿表现为非凹陷性、不伴瘙痒或荨麻疹，抗组胺药治疗无效，具有自限性（通常持续2-3天）。非荨麻疹性水肿根据C1-INH的浓度和功能分为Ⅰ型（浓度降低）、Ⅱ型（功能异常）和Ⅲ型（罕见，多见于女性，C1-INH正常但基因突变）。分型依据可累及皮肤（颜面、四肢）、呼吸道（喉头水肿）及胃肠道