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致死性家族性失眠症中国诊断标准共识2021

目录

02

诊断标准核心内容

01

疾病概述

03

临床评估流程

04

鉴别诊断策略

05

治疗与管理建议

06

共识总结与实施

疾病概述

01

定义与病理特征

致死性家族性失眠症是由PRNP基因178位密码子错义突变（天冬氨酸→天冬酰胺）引起，同时需129位甲硫氨酸纯合/杂合基因型协同作用。

01

突变导致异常朊蛋白（PrPSc）在中枢神经系统沉积，主要累及丘脑前腹侧和背内侧核，引发神经元变性。

02

神经退行性病变

病理表现为选择性丘脑萎缩伴胶质增生，其他脑区如大脑皮层、基底节也可受累，但程度较轻。

03

异常朊蛋白具有传染性，可通过接触患者神经