PAK3、RAC1基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的关联性探究.docxVIP

PAK3、RAC1基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的关联性探究

一、引言

1.1研究背景

1.1.1秦巴山区儿童精神发育迟滞现状

精神发育迟滞（MR）是一种以智力低下和社会适应能力不足为主要特征的神经、精神疾病，严重影响患者的生活质量和社会融入，给家庭和社会带来沉重负担。据统计，精神发育迟滞在一般人群中的患病率大约为1％-3％。

秦巴山区作为我国一个特定的地理区域，其儿童精神发育迟滞问题备受关注。相关研究表明，该地区儿童精神发育迟滞的患病率处于较高水平。例如，对秦巴山区宁强、柞水、安康调查点的研究发现，共计调查7487名0-14岁儿童，发现MR儿童238人，其患病率为3.18％，显著高于1987年全国平均水平。在MR病情轻重构成方面，除安康调查点缺乏统计学意义外，宁强、柞水两点主要以轻度MR占大多数，分别为76.8％、73.9％，较全国平均水平（60.6％）高。在已明确病因的MR病因构成方面，宁强、安康两点的情况和全国平均水平相似，均以产前及产后原因为主，而柞水调查点则主要以产时因素为主。

进一步对秦巴山区宁强试验点的研究显示，儿童MR患病率为3.27％，边缘率为4.96％，总现患率为8.23％，明显高于全国平均水平。MR及边缘儿童在试验点的分布呈巢形分布，且儿童MR患病率与边缘率随儿童年龄增长呈逐渐增加趋势