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Y染色体微缺失检测：打开男性不育诊疗新视野

一、引言

1.1研究背景

在全球范围内，不育症已成为一个不容忽视的医学和社会问题。世界卫生组织（WHO）发布的报告显示，全球大约有17.5%（约六分之一）的成年人口受到不孕不育症的影响，且不同地区之间不孕不育症患病率差异较小，高收入国家的终身患病率为17.8%，低收入和中等收入国家为16.5%。在不育症中，男性不育占据了相当的比例，约占不育夫妇病因的50%。男性不育病因复杂多样，包括性功能障碍、免疫性不育、睾丸生精功能异常、输精管梗阻、精子及精浆结构异常、生殖道感染、内分泌性疾病以及染色体异常等。

其中，Y染色体微缺失作为导致男性不育的重要遗传学因素，日益受到关注。Y染色体是决定男性性别的染色体，其上存在着与精子生成密切相关的基因区域，即无精子症因子（Azoospermiafactor，AZF）区域。当AZF区域发生微缺失时，可引起男性少精子、弱精子甚至无精子症，从而导致男性不育。研究表明，在男性不育患者中，大约有10%-15%存在Y染色体片段缺失的情况，表现为无精子症或少精子症。Y染色体微缺失的发病率仅次于克氏综合症，已成为男性不育的重要病因之一。

对不育患者进行Y染色体微缺失检测具有至关重要的临床意义。一方面，准确检测Y染色体微缺失有助于明确男性不育的病因，为临床诊断提供有力依据，避免盲目