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甲状旁腺功能减退症诊疗指南

一、定义与分类

甲状旁腺功能减退症（简称甲旁减）是由于甲状旁腺激素（PTH）合成、分泌不足或靶组织对PTH作用不敏感，导致PTH效应缺失，以低钙血症、高磷血症为主要生化特征的一组疾病，临床主要表现为神经肌肉兴奋性增高，严重者可出现手足搐搦、惊厥，长期低钙可导致多器官钙化及功能损害。根据病因可分为四类：

1.遗传性甲旁减：由基因突变导致甲状旁腺发育异常、PTH合成分泌障碍，或靶器官PTH受体抵抗，约占甲旁减病例的5%~10%，包括：①甲状旁腺发育不全：可由GATA3、TBX1等基因突变导致，常合并DiGeorge综合征；②甲状旁腺激素合成/分泌异常：最常见为CA