原创力文档家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识（2026）
摘要
家族性肝内胆汁淤积症（FIC）是一组以肝内胆汁淤积为主要表
现的常染色体隐性遗传病。近十年来，新的致病基因不断得到鉴定，
影响临床表型的因素不断得到认识，也有新的疗法问世。为提升我国
FIC的诊疗水平，中国罕见病联盟遗传性肝病分会、中华医学会儿科
学分会感染学组、中华儿科杂志编辑委员会邀请相关专家，结合国际
前沿进展与国内临床实践制订“家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识
（2026）”，旨在推动FIC规范化诊疗，从而改善患儿的生命质量与
远期预后。
家族性
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