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第8版医学遗传学遗传咨询与预防

目录CONTENTS02.04.05.01.03.06.引言与背景预防策略实施遗传咨询基础实际应用案例风险评估方法未来展望

01引言与背景

遗传咨询是由咨询医师与咨询对象（患者或其家属）针对遗传病的发生机制、再发风险、诊断防治等问题进行的系统性交流，涵盖婚前咨询、产前咨询及复发风险评估等类型。定义与内涵适用于高龄孕妇（≥35岁）、家族遗传病史者、反复流产/畸胎史人群、近亲婚配者及孕期接触致畸物等高风险群体。适应症范围包括疾病遗传属性判断、遗传模式分析（如单基因/多基因遗传）、再发风险量化、产前筛查/诊断方案制定，以及提供心理支持与生育选择指导。服务内容强调非指令