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第10版儿科学遗传性疾病

目录

CONTENTS

02.

04.

05.

01.

03.

06.

概述与背景

治疗与管理

常见疾病类型

预防与筛查

诊断方法

最新进展

01

概述与背景

遗传性疾病定义与分类

基因组印记疾病

由表观遗传修饰异常引起，如Prader-Willi综合征和Angelman综合征，表现为亲源特异性基因表达异常导致的复杂临床表型。

遗传代谢性疾病

因酶缺陷导致代谢通路异常，如糖原累积病、氨基酸代谢障碍，常表现为生长发育迟缓、神经系统损伤或器官功能障碍。

基因异常相关疾病

由基因突变或染色体畸变引起，包括单基因遗传病（如苯丙酮尿症）、多基因遗传病（如先天性心脏病）和染色体