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甲状腺激素不敏感综合征1例深度剖析与临床启示

一、引言

1.1研究背景与意义

甲状腺激素不敏感综合征（SyndromeofResistancetoThyroidHormone，SRTH），又称甲状腺激素抵抗综合征或甲状腺激素不应症，是一种较为罕见的内分泌疾病。1967年，美国的Refetoff首次报道了这一病症，因此它也被称为Refetoff综合征。该病主要由于甲状腺激素受体（TR）或受体后缺陷，致使甲状腺激素作用减弱，无法正常发挥其生理效应，进而产生一系列复杂的病理生理变化和多样化的临床表现。

SRTH的发病机制涉及多个方面。多数情况下，是由于甲状腺激素受体基因发生突变，其中最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸的变化或缺失，这会导致甲状腺激素受体的氨基酸顺序改变，从而使受体的结构和功能出现异常，对甲状腺激素产生抵抗或不敏感。甲状腺激素受体数目减少，以及甲状腺激素受体后作用发生障碍，也是引发SRTH的重要原因。甲状腺激素抵抗主要源于T3核受体缺陷，研究发现患者外周血淋巴细胞T3核受体与T3的亲和力显著降低，仅为正常对照组的1/10。此外，患者淋巴细胞结合甲状腺激素的Ka值虽正常，但结合容量却有所减低；还有部分患者淋巴细胞T3核受体正常，然而其他组织如垂体、肝脏、肾脏、心脏等却存在T3核受体缺陷。

根据对甲状腺激素不敏感的组织范