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NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征（2026.v3）

目录

02

诊断标准

01

概述

03

风险评估

04

治疗原则

05

监测与管理

06

指南实施

概述

01

疾病定义与流行病学

疾病定义

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性造血干细胞克隆性疾病，以无效造血、外周血细胞减少及高风险转化为急性髓系白血病（AML）为特征。其病理机制涉及表观遗传学异常、基因突变及骨髓微环境失调。

流行病学特征

MDS多见于老年人群，中位发病年龄为70岁以上，年发病率随年龄增长显著上升（约4-5/10万）。环境暴露（如苯、放射线）、遗传易感性（如DDX41突变）及治疗相关因素（如化疗/放疗史）是已知危险因素。

亚型分类

根据WHO分型（2022修订版），MDS分为单系/多系发育异常、伴环形铁粒幼细胞（SF3B1突变相关）、伴原始细胞增多等亚型，各亚型预后及治疗策略差异显著。

2026.v3版强调将SF3B1、TP53、ASXL1等基因突变纳入常规诊断流程，并新增“分子高危”分层标准（如TP53双等位基因突变预示极差预后）。

分子诊断整合

更新输血依赖患者的铁过载管理策略，推荐早期使用铁螯合剂（如地拉罗司）并动态监测心脏/肝脏铁浓度（MRI-T2）。

支持治疗细化

针对低危MDS，新增来那度胺联合促红细胞生成素（ESA）的Ⅰ类推荐；高危患者中，强化去甲基化药物（HMA）与Venetocl