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《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》要点汇总

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CA）作为一种逐渐被认识的心肌疾病，其诊断与治疗一直是临床实践中的难点。近期发布的《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》（以下简称《共识》），汇聚了国内该领域专家的集体智慧，为临床医师提供了宝贵的指导。本文旨在对《共识》的核心要点进行梳理，以期帮助临床同仁更好地理解与应用。

一、疾病概述与流行病学特点

ATTR-CA是由于转甲状腺素蛋白（TTR）的不稳定，导致错误折叠的蛋白在心肌间质沉积，进而引起心肌结构和功能异常的一种进行性疾病。其主要分为遗传性（hATTR-CA）和野生型（wtATTR-CA）两种类型。前者与TTR基因突变相关，后者则无明确基因突变，多见于老年男性。

《共识》强调，ATTR-CA并不罕见，尤其在老年人群中。由于其临床表现缺乏特异性，常被误诊为其他常见心脏疾病，如肥厚型心肌病、扩张型心肌病或心力衰竭，导致诊断延迟，影响患者预后。因此，提高对本病的认识和警惕性至关重要。

二、临床表现与诊断思路

（一）临床表现

ATTR-CA的临床表现多样，心脏表现主要为进行性心力衰竭，以右心功能不全为著，可伴有心律失常（如心房颤动、传导阻滞）。此外，部分患者可出现全身其他系统受累表现，如周围神经病变、自主神经功能障碍、胃肠道症状、肾脏损害以及玻璃体混浊等，这些表现对于提