脊髓性肌萎缩症的基因修饰治疗.pptxVIP

汇报人:游立2026.05.09脊髓性肌萎缩症的基因修饰治疗：

突破、挑战与未来展望

CONTENTS目录01脊髓性肌萎缩症（SMA）概述02SMA基因修饰治疗的理论基础03已获批的SMA基因修饰疗法04SMA基因修饰治疗的临床试验进展

CONTENTS目录05SMA基因修饰治疗的安全性考量06SMA治疗的新兴策略与技术前沿07SMA基因修饰治疗的挑战与未来方向

脊髓性肌萎缩症（SMA）概述01

SMA的定义与遗传机制01脊髓性肌萎缩症（SMA）的定义脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，因脊髓前角运动神经元退化导致进行性肌无力和肌萎缩，严重时可危及生命。02SMA的核心致病基因主要由5号染色体上SMN1（运动神经元存活基因1）双等位突变引起，约95-96%的患者存在SMN1基因纯合缺失，导致SMN蛋白功能缺陷。03SMN2基因的修饰作用SMN2基因与SMN1高度同源，但因第7号外显子关键单核苷酸变异（c.840CT），仅能产生10%的功能性SMN蛋白，其拷贝数是影响疾病严重程度的关键修饰因子。04SMA的流行病学特征SMA是婴儿期最常见的致死性遗传病之一，全球发病率约1/6000-1/10000，携带率高达1/40-1/60，具有显著的种族和地域差异。

SMA的临床分型与流行病学特征临床分型标准与核心特征根据发病年龄和严重程度分为Ⅰ-Ⅳ型。Ⅰ