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再生障碍性贫血诊疗指南（2026版）

再生障碍性贫血是一种以骨髓造血功能衰竭和外周血全血细胞减少为特征的疾病，其诊疗涉及多学科协作与个体化策略。本指南旨在系统梳理2026年的诊疗进展，为临床实践提供循证依据。

一、流行病学与病因学

再生障碍性贫血的全球发病率存在地域差异，东亚地区的发病率显著高于欧美。近年来，随着环境因素变化及诊断水平提升，部分地区的发病率呈上升趋势。病因学上，绝大多数病例为获得性，少数为先天性。

获得性再生障碍性贫血的发病机制核心是T淋巴细胞介导的、针对造血干/祖细胞的自身免疫攻击，导致骨髓造血功能严重受损。多种因素可诱发或促进这一过程：

化学与物理因素：苯及其衍生物、部分杀虫剂、电离辐射是明确的致病因素。值得注意的是，部分非甾体抗炎药、抗生素及抗甲状腺药物也被报道与之相关。

病毒感染：特别是肝炎病毒（非甲非乙型肝炎病毒，现多指戊型肝炎病毒等）、EB病毒、细小病毒B19、人类免疫缺陷病毒等感染后可能并发再生障碍性贫血，其中肝炎后再障预后较差。

免疫性疾病：部分患者与胸腺瘤、移植物抗宿主病、嗜酸性筋膜炎等免疫相关疾病共存。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆：相当比例的再生障碍性贫血患者可检测到PIG-A基因突变导致的PNH克隆，其存在可能影响疾病进程与治疗选择。

遗传易感性：某些HLA单倍型（如HLA-DR2）的个体发病风险增高，提示遗传背景在疾病易感性中的