先天性肾上腺皮质增生症.pptxVIP

先天性肾上腺皮质增生症CongenitalAdrenalHyperplasia·全生命周期临床管理

Contents目录系统性梳理疾病全貌，从流行病学基础到全生命周期管理策略。01疾病概述与流行病学02病因与发病机制03临床表现与分型04诊断与筛查策略05全生命周期管理

Chapter01疾病概述与流行病学从定义、分类到流行病学特征的系统认知

OVERVIEW疾病定义与基本概念先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，由肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷引起，导致糖、盐皮质激素和性激素水平异常，影响患儿生长发育及多系统功能。01CAH是由肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一或几种酶的先天性缺陷所致的一组疾病，呈常染色体隐性遗传隐性遗传02临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变酶缺陷03主要临床特征包括胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变、生长迟缓等多系统表现多系统04该病会影响患儿的生长发育，应及早诊断和治疗，部分药物和诊治项目已纳入医保报销范围早诊早治

Epidemiology流行病学特征CAH虽被归类为罕见病，但实际发病率高于预期。21-羟化酶缺陷占95%以上，经典型发病率约1/15000，非经典型约1/1000，女性患者显著多于男性。0121-羟化酶缺陷症占CAH患者的95%以上，是最常见的致病类型，其次为11β-羟化酶、