（2018年版）非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识解读.pptxVIP

（2018年版）非输血依赖型地中海贫血诊断与治疗中国专家共识解读

目录

02

诊断标准

01

背景与概述

03

治疗方法

04

监测与管理

05

专家建议

06

结论与展望

背景与概述

01

疾病定义与分类

遗传性溶血性贫血

地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性疾病，主要分为α和β两种类型，临床表现从无症状到严重贫血不等。

根据临床严重程度分为输血依赖型（重型）和非输血依赖型（中间型/轻型），前者需定期输血维持生命，后者仅在应激情况下需要输血。

α型由HBA1/HBA2基因缺失引起，β型由HBB基因突变导致，基因缺陷数量决定临床表现轻重，如重型β地贫需终生输血治疗。

输血依