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第10版医学生物学遗传变异与疾病

目录CONTENTS02.04.05.01.03.06.遗传变异基础检测诊断技术遗传变异类型临床案例分析疾病关联机制治疗与预防策略

01遗传变异基础

基因突变涉及染色体结构或数量的异常，如唐氏综合征（21三体）、慢性粒细胞白血病的费城染色体（9/22易位）。这类变异通常影响多个基因，可通过核型分析检测。染色体畸变表观遗传改变不改变DNA序列但影响基因表达的修饰，包括DNA甲基化（如印记基因H19/IGF2异常导致Silver-Russell综合征）、组蛋白修饰（如组蛋白去乙酰化酶异常与癌症相关）。这类变异可能跨代传递且受环境影响。指DNA序列中碱基对的改变，包