2026年生物医学遗传学疾病诊断模拟题.docxVIP

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2026年生物医学+遗传学+疾病诊断模拟题

一、单选题（共10题，每题2分，共20分）

1.在遗传咨询中，对于单基因隐性遗传病的风险评估，以下哪项表述最准确？

A.携带者检测无法提供有效风险信息

B.双亲均为携带者时，后代发病概率为75%

C.患者家系中若存在散发病例，则一级亲属发病风险显著降低

D.产前诊断仅适用于高龄孕妇

2.某地流行病学调查发现，某遗传病发病率在特定民族中显著高于其他群体，这种现象最可能归因于？

A.环境污染导致的基因突变

B.近亲结婚导致的遗传负荷增加

C.病原体变异导致的传染性增强

D.社会经济因素导致的医疗资源不均

3.高通量测序（WGS）在遗传病诊断中的优势不包括？

A.可一次性检测全部外显子区域

B.适用于复杂表型疾病的基因筛查

C.成本低于传统Sanger测序

D.可直接用于胎儿染色体非整倍性检测

4.某患者表现为进行性肌萎缩，家族史阴性，基因检测发现SOD1基因突变。该疾病属于？

A.常染色体显性遗传病

B.X连锁隐性遗传病

C.伴性遗传病

D.体细胞突变导致的遗传病

5.在肿瘤遗传学中，BRCA1基因突变与以下哪种疾病关联性最强？

A.胰腺癌

B.乳腺癌

C.肺癌

D.恶性黑色素瘤

6.无创产前基因检测（NIPT）的主要检测对象是？

A.母体血