（2019年版）儿童神经母细胞瘤诊疗规范PPT课件.pptxVIP

儿童神经母细胞瘤诊疗规范（2019年版）

目录

02

诊断标准

01

概述

03

分期系统

04

治疗原则

05

预后评估

06

随访管理

概述

01

疾病定义与流行病学特征

胚胎源性恶性肿瘤

神经母细胞瘤是起源于神经嵴细胞的胚胎性恶性肿瘤，具有高度侵袭性和转移倾向，是儿童最常见的颅外实体瘤。

年龄分布特征

约90%病例发生于5岁以下儿童，其中50%集中在2岁以内婴幼儿，新生儿期亦可发病，存在产前超声诊断病例。

解剖学分布

原发灶多位于肾上腺髓质（40%）和腹部交感神经链（25%），其次为胸腔（15%）、盆腔（5%）及颈部（3%）等交感神经分布区。

分子遗传特征

约1-2%为家族性病例，与ALK、PHOX2B基因突变相关，散发病例常见1p36缺失、11q23缺失等染色体异常。

病理生理基础

转移途径

主要通过血行转移至骨髓、骨骼和肝脏，淋巴转移至区域淋巴结，特殊4S期表现为皮肤、肝脏弥漫性浸润但预后良好。

儿茶酚胺代谢

肿瘤细胞保留分泌功能，可产生多巴胺、去甲肾上腺素等物质，尿液中香草扁桃酸和高香草酸水平升高具有诊断价值。

神经嵴起源

肿瘤起源于胚胎期神经嵴细胞分化障碍，未成熟的交感神经母细胞异常增殖形成肿块，具有向神经节细胞分化潜能。

主要临床表现

腹部原发症状

50%患儿以无痛性腹部包块就诊，伴腹胀、呕吐或便秘，肿块质地坚硬、位置固定，超声检查可见肾上腺区实性占位。

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