（2021年版）中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识—家族遗传性乳腺癌解读PPT课件.pptxVIP

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性乳腺癌解读

目录

02

风险评估与筛查

01

背景与定义

03

诊断标准

04

治疗策略

05

预防措施

06

随访与管理

背景与定义

01

家族遗传性乳腺癌概述

指在一个家族中，有血缘关系的亲属被确诊为乳腺癌或相关癌症（如卵巢癌、输卵管癌等），具有明确的遗传倾向性，与BRCA1/2等基因突变密切相关。

01

占所有乳腺癌病例的5%-10%，具有发病年龄早、双侧乳腺癌发生率高等特点，家族中可出现多代垂直传递现象。

02

相关癌症谱

除乳腺癌外，常伴发卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等，形成遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）。

03

需满足至少1项高危特征，如家族中有50岁前发病患者、同一人患乳腺癌和卵巢癌、男性乳腺癌患者等。

04

明确诊断可指导个体化筛查和预防策略，降低家族成员发病风险。

05

流行病学特征

临床意义

诊断标准

遗传性乳腺癌定义

遗传学基础与致病基因

BRCA基因突变

BRCA1/2是主要致病基因，其突变导致DNA修复功能缺陷，携带者70岁前乳腺癌累积风险达45%-85%。

其他易感基因

包括PALB2、TP53、PTEN、CDH1等，这些基因突变可分别导致Fanconi贫血通路异常、Li-Fraumeni综合征等遗传综合征。

突变类型

包括错义突变、无义突变、插入/缺失等，需通过ACMG标准进行致病性分级